Chủ đề: Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Để chẩn đoán chính xác một thai có bị dị tật bẩm sinh hay không người ta phải tiến hành làm các xét nghiệm di truyền. Để làm được xét nghiệm, các bác sĩ phải lấy được mẫu tế bào hoặc mô của thai từ đó dựa vào các kĩ thuật di truyền phân tích bộ NST của thai và khẳng định thai bình thường hay bất thuờng. +++++++++.net




Có các phương pháp được sử dụng như sau:
· Lấy bệnh phẩm trực tiếp từ thai.
· Chọc hút tế bào trong dịch ối (Amniocentesis).
· Sinh thiết gai rau ( Villus sampling ).
· Lấy mẫu máu của thai.


a- Lấy bệnh phẩm trực tiếp từ thai.

- Nhờ tiến bộ của công nghệ, ngày nay có thể sinh thiết mô của thai qua nội soi thai. Mẫu được lấy vào lúc thai được 15-20 tuần. Bệnh phẩm được lấy có thể là da, cơ, gan…của thai. Tỉ lệ tai biến của phương pháp khá cao, tỉ lệ xảy thai sau sinh thiết da khoảng 5-7%, tỉ lệ đẻ non tới 10%. Các tai biến khác có thể gặp như: chảy máu mẹ, thai, nhiễm trùng ối, có thể có sẹo nhưng nhỏ và không ảnh hưởng đến thẩm mỹ.Vì phương pháp này đòi hỏi kĩ thuật cao và gây nhiều biến chứng, do đó chưa được áp dụng rộng rãi.

b- Chọc hút tế bào ối (Amniocentesis)

- Chọc hút dịch ối là phương pháp được sử dụng nhiều nhất vì tính an toàn của nó so với các phương pháp khác. Nó cho phép có thể thu được chính xác tế bào của thai trong khi ít gây tai biến cho thai và cho mẹ. Tỉ lệ tai biến khoảng 1-2%, thường là nhiễm khuẩn dịch ối hoặc chảy máu, tỉ lệ xảy thai chỉ khoảng 0,5%.

- Thời điểm tiến hành thường vào 3 tháng giữa của thai kì, tuần thứ 15-18 là tốt nhất, tế bào của thai có trong dịch ối được lấy ra, sử dụng cho những xét nghiệm sinh hóa, kĩ thuật FISH hoặc các xét nghiệm ở mức độ phân tử để xác định bộ NST, giới tính và bất thường di truyền. Độ chính xác của phương pháp tới 99,4-99,8% do vậy có thể coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Tuy nhiên, nhược điểm của nó là thời gian chờ kết quả lâu, ảnh hưởng tới chỉ định đình chỉ thai nghén.

c- Sinh thiết gai rau (Villus sampling)

- Được tiến hành lần đầu tiên năm 1960, hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm, tỉ lệ thành công của biện pháp này cao hơn rất nhiều và tỉ lệ tai biến cũng giảm đi đáng kể. Phương pháp này thường tiến hành vào 3 tháng đầu của thai kì, có thể chọc qua thành bụng hoặc qua cổ tử cung. Cũng giống như phương pháp chọc hút nước ối, mẫu tế bào và mô lấy được dùng để làm các xét nghiệm sinh hóa và di truyền, nhưng ngày nay nó được sử dụng nhiều hơn chọc hút nước ối do ưu điểm của phương pháp là mẫu “tươi” hơn và không cần thời gian để nuôi cấy, thời gian làm xét nghiệm sớm hơn do đó thời điểm trả kết quả sớm hơn, lúc tuổi thai còn nhỏ, dễ đưa ra chỉ định hơn cho các bác sĩ lâm sàng.

d- Lấy mẫu máu của thai.

- Máu của thai có thể lấy qua nội soi thai, lấy từ các mạch máu của bánh rau, hoặc chọc máu ở dây rốn dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Có thể lấy máu từ mạch gan hoặc tim thai hoặc trong bánh rau, tuy nhiên chúng nguy hiểm hơn rất nhiều và nếu lấy máu bằng cách chọc vào trong bánh rau thì có thể lẫn với máu mẹ, làm giảm độ chính xác của phương pháp.

- Máu của thai rất ít, do vậy phương pháp này thường tiến hành từ tuần thứ 18 trở đi, lượng máu lấy ra khoảng 1-5ml – phụ thuộc vào tình trạng của thai là vị trí lấy. Máu của thai lấy ra dùng để làm các xét nghiệm tế bào máu, sinh hóa máu, cũng có thể nuôi cấy tế bào để làm các xét nghiệm NST đánh giá giới tính và bất thường di truyền.

Do các phương pháp chọc hút tế bào ối và sinh thiết gai rau dễ tiến hành hơn, tai biến ít hơn và hiệu quả tương đương do vậy phương pháp lấy mẫu máu thai ngày càng hạn chế.

thai nghen .net

Các yếu tố tiên lượng cuộc đẻ

Yếu tố tiên lượng là các dấu hiệu được phát hiện khi hỏi sản phụ, khi thăm khám và trong quá trình theo dõi giúp cho người thầy thuốc đánh giá, dự đoán về một cuộc chuyển dạ và quá trình đẻ. +++++++++.net




Tiên lượng cuộc đẻ là sự đánh giá của thầy thuốc sau khi thăm khám một sản phụ để dự đoán một cuộc đẻ sắp tới sẽ diễn ra bình thường hay khó khăn, có phải can thiệp không và can thiệp bằng cách nào để đảm bảo an toàn cho mẹ và con, phòng ngừa tai biến có thể xảy ra trước, trong và sau khi đẻ.

Tiên lượng cuộc đẻ không dễ, đòi hỏi thầy thuốc phải có kiến thức và kinh nghiệm, thái độ nghiêm túc trong khám và theo dõi sản phụ mới có thể tiên lượng được tốt, không để xảy ra tai biến.

* Quan niệm một cuộc đẻ bình thường:

- Sản phụ đẻ tự nhiên theo đường dưới sau cuộc chuyển dạ xảy ra bình thường.

- Trong chuyển dạ không phải can thiệp bất cứ thuốc gì, thủ thuật hoặc phẫu thuật nào.

- Không có biến cố nào xảy ra cho mẹ và con khi chuyển dạ, khi đẻ và sau khi đẻ.

Cụ thể:

- Mẹ khỏe mạnh không có bệnh cấp hoặc mãn tính, không có dị tật và di chứng ( toàn thân, sinh dục, không có tiền sử đẻ khó, băng huyết...)
- Không có biến cố trong có thai lần này.
- Tuổi thai 38-42 tuần
- Thai một, ngôi chỏm.
- Chuyển dạ tự nhiên.
- Cơn co tử cung bình thường theo tiến triển cuộc chuyển dạ.
- Nhịp tim thai ổn định trong suốt thời kỳ chuyển dạ.
- Ối bình thường (không đa ối, thiểu ối, nước ối không có phân su, không vỡ ối non...)
- Thời gian chuyển dạ bình thường 16-18 giờ
- Thời gian rặn đẻ < 60 phút.
- Thai sổ tự nhiên không can thiệp ( trừ cắt tầng sinh môn)
- Không phải dùng thuốc gì kể cả thở oxy
- Cân nặng trẻ >2500gr. Apga phút đầu --> 8đ.
- Không có gì xảy ra cho mẹ trong suốt thời kỳ hậu sản.

* Thế nào là yếu tố tiên lượng?

Là các yếu tố được phát hiện khi hỏi sản phụ thăm khám và theo dõi giúp người thầy thuốc đánh giá dự đoán và diễn biến của cuộc chuyển dạ và quá trình đẻ, các dữ kiện tronh phạm vi bình thường là yếu tố tiên lượng tốt. Ngược lại nếu trong dữ kiện thu nhập được có những dấu hiệu, chỉ số không bình thường thì cuộc đẻ có thể gặp khó nhăn, tai biến có thể xảy ra.

Các yếu tố tiên lượng cuộc đẻ:

1. Yếu tố tiên lượng có sẵn từ trước:

a. Về phía mẹ:
- Tình trạng bệnh lí mẹ có từ trước lúc có thai bệnh tim phổi, gan, thận, cao huyết áp, thiếu máu, sốt rét, suy dinh dưỡng và cả bệnh phụ khoa: U xơ tử cung, u nang buồng trứng, sa sinh dục, rò tiết niệu.

- Các bệnh cấp hoặc mãn tính mắc phải khi có thai: nhiễm độc thai nghén, sốt, viêm ruột thừa, xoắn ruột.

- Các dị tậy di chứng khi còn bé: Dị dạng sinh dục, tử cung, vách ngăn âm đạo, tử cung đôi, coa vách ngăn. Khung chậu hẹp, méo, chấn thương, bại liệt ...

- Mẹ quá trẻ < 18 tuổi, lớn tuổi > 35 tuổi.

- Mẹ đẻ nhiều lần > 4 con, tiền sử nặng nề, thai nghén, sinh đẻ, đã điều trị vô sinh, đã sảy thai liên tiếp, đẻ non, thai lưu, con ngạt, Forrceps, mổ đẻ cũ...

- Các yếu tố di truyền của mẹ hay bố.

b. Về phía con:

- Đa thai: Sinh đôi, sinh ba.

- Ngôi thai bất thường: Mặt, trán, ngang, ngược.

- Thai to: To bình thường, bệnh lý, dị dạng, tyhai non tháng, suy dinh dưỡng, suy thai mãn, thai già tháng.

- Các bệnh lý bẩm sinh khác của thai nhi khi trong bụng mẹ.

c. Về phía phần phụ:

- Rau bám thấp, tiền đạo, bong non, canxi hóa.

- Dây rốn ngắn, thắt nút, sa dây rau.

2. Yếu tố phát sinh trong chuyển dạ :

2.1 Toàn thân:- Lo lắng, sợ hãi, kêu la.
- Mệt mỏi, đói lả, kiệt sức vì không ăn được.
- Thay đổi mạch, huyết áp do nguyên nhân tâm lý sợ sệt

2.2 Cơn co tử cung: a.Cơn co tử cung bình thường

Cơn co thường xuất phát từ một điểm hay sừng trái tử cung từ trên xuống

Tính chất: cường độ giảm dần, thời gian co giảm dần, lúc đầu cơn co ngắn, thưa, yếu. Về sau mạnh, dài, mau.

b. Các rối loạn cơn co tử cung:

- Rối loạn tăng co bóp, tăng cường độ ( cơn co mạnh)
Tăng tần số ( cơn co mau)
Tăng cả hai ( cơn co mạnh và mau)

- Tăng trương lực cơ bản do co thắt trong hội chứng rau bong non
Do giãn căng đa thai, đa ối.
Do co bóp tăng kéo dài ( lạm dụng Oxitocin )

- Rối loạn giảm co bóp, giảm cường độ ( cơn co yếu)
Giảm tần số ( cơn co thưa)
Giảm cơn co toàn bộ ( Cơn co yếu và thưa)

Thường tăng co có nguyên nhân thực thể, nếu không tìm được thì do rối loạn cơ năng có thể dùng thuốc không kết quả phải mổ lấy thai.

3. Xóa mở cổ tử cung:

a. Bình thường cổ tử cung xóa mở dần từ 1- 10cmVị trí cổ tử cung ở chính giữa, mật độ mềm mỏng, xóa hết thì ôm lấy đầu ối hoặc ngôi thai.
Mở con so 1-3 cm trung bình 8 giờ
3-10 cm trung bình 7 giờ
Không thuận lợi khi cổ tử cung cứng, phù nề, lệch lỗ trong co thắt, cổ tử cung không mở.

4. Đầu ối:

Tiên lượng tốt khi đầu ối dẹt, màng ối không quá dày, ối vỡ đúng lúc, không đa ối, thiểu ối. Nước ối trong không lẫn phân su.

Tiên lượng không tốt : Đầu ối phồng quả Lê, màng ối dày, vỡ ối non, vỡ ối sớm kèm theo có sa dây râu, nhiễm khuẩn, nước ối có phân su.

5. Tim thai :

Bình thường: tần số tim thai 120-140 l/p

Suy thai khi tần số giảm < 120 l/p hoặc tăng > 160 l/p

6. Độ lọt của ngôi thai:

Thuận lợi khi ngôi thai chuyển dần từ trên xuống dưới. Con so thường lọt sớm tháng cuối, con rạ lọt khi chuyển dạ.
Tiên lượng không tốt: Ngôi cao chờm khớp vệ, ngôi thai không tiến triển, tiến triển đến mức nào rồi dừng lại.
Độ lọt ngừng trệ nếu:
Cơn co thưa yếu
Ối vỡ làm ngôi không bình chỉnh tốt
Cổ tử cung không mở
Ngôi thế không thuận lợi
Yếu tố kín đáo: Dây rau ngắn, cuốn cổ, bám thấp.

7. Tai biến trong khi chuyển dạ:

- Rau tiền đạo trung tâm : Phải mổ dù con sống hay chết.
- Rau tiền đạo bán trung tâm : Hầu hết phải mổ
- Rau bám mép : Bấm ối để cầm máu
- Rau bong non : Khi không có dấu hiệu choáng, theo dõi bấm ối theo dõi đẻ đường dưới. Khi có choáng trương lực cơ tăng thì mổ hồi sức chống choáng
- Dọa vỡ tử cung : Forceps khi đủ điều kiện hoặc mổ lấy thai
- Vỡ tử cung : Hồi sức mổ bảo tồn khi cần thiết và có điều kiện
- Sa dây rau : Mổ cấp cứu.
- Sa chi : Đẩy chi lên. Nếu có yếu tố khác thì mổ lấy thai.

Kết luận:

Tiên lượng cuộc đẻ thật khó nhưng bắt buộc người thầy thuốc sản khoa phải thực hiện đầy đủ để tránh tai biến cho cả mẹ và con.

Dự phòng:

Tuyên truyền giáo dục sức khỏe cho nhân dân, xây dựng mạng lưới Y tế cho cộng đồng, chăm sóc Bà mẹ trẻ em, thực hiện tốt đăng ký quản lý thai nghén.


thainghen.net